Categorie

Articole Interesante

1 Teste
12 analize importante
2 Laringe
Dos și Do'ts în T2DM
3 Iod
Riscul de a arde gâtul mucos și tratamentul acestuia
4 Cancer
Adenoizi
5 Teste
Cum și în ce zi a ciclului sunt testați pentru prolactină?
Image
Principal // Cancer

Sindromul adrenogenital


Sindromul adrenogenital (sinonime: AGS, disfuncție congenitală a cortexului suprarenal sau hiperplazie suprarenală congenitală) este o boală bazată pe o tulburare ereditară a biosintezei hormonilor steroizi.

Glandele suprarenale și funcția lor

Glandele suprarenale sunt organe pereche care sunt situate la polii superiori ai rinichilor. Fiecare glandă este acoperită cu o membrană densă (capsulă), care pătrunde și împarte organul în două straturi: cortexul (stratul exterior) și medulla (stratul interior). Cortexul sintetizează corticosteroizi:

  • glucocorticoizi (corticosteron, cortizon) - reglează toate procesele metabolice;
  • mineralocorticoizi (aldosteron) - reglează echilibrul potasiu-sodiu;
  • hormoni sexuali.

Substanța creierului este responsabilă pentru producerea de catecolamine (adrenalină și norepinefrină). Adrenalina crește ritmul cardiac și forța inimii. Norepinefrina menține tonusul vascular.

Mecanism de dezvoltare

Debutul hiperplaziei suprarenale congenitale este asociat cu inhibarea producției (producției) unor hormoni corticosteroizi, activând simultan producția altora. Acest lucru se datorează lipsei uneia sau altei enzime care este implicată în steroidogeneză (producția de corticosteroizi). Principalul mecanism patogenetic al AHS este deficiența congenitală a enzimei C 21-hidroxilază.

Deficitul de aldosteron și cortizol se dezvoltă în funcție de gradul de deficit enzimatic. Lipsa acestuia din urmă sub formă de feedback negativ stimulează producția de hormon adrenocorticotrop (ACTH), care afectează cortexul suprarenal și duce la hiperplazia acestuia. Ca urmare, corticosteroizii sunt sintetizați peste normal, adică, steroidogeneza este deplasată către excesul de androgeni.

Organismul dezvoltă hiperandrogenism de origine suprarenală. Producția crescută de androgeni are un efect virilizant (latin virilis - masculin, virilizare - masculinizare) asupra copilului chiar și în perioada prenatală. Ulterior, se dezvoltă forma clasică (congenitală) a bolii. Manifestările clinice depind de gradul de activitate al genei mutante CUR21-B. Cu o lipsă completă de activitate, se formează o formă de pierdere a sării a sindromului, în care producția atât a mineralocorticoizilor, cât și a glucocorticoizilor este afectată.

Prevalența bolii

Prevalența ASH variază între diferite naționalități. Dintre caucazieni, variantele clasice ale hiperplaziei suprarenale congenitale reprezintă un caz la 14.000 de nou-născuți (1 din 9800 în Suedia, 1 din 11.000 în Statele Unite). În Japonia, incidența este de 1 din 18.000 de nou-născuți. Dintre populațiile izolate, prevalența ASH depășește media de 5-10 ori. Astfel, printre eschimoșii din Alaska, prevalența variantelor clasice ale bolii este de aproximativ un caz la 282 de nou-născuți..

Forme și manifestări

Hiperplazia suprarenală congenitală este foarte diversă în manifestările clinice. Există două forme clasice ale bolii:

  • pierdere de sare;
  • formă virilă simplă.

Forma de pierdere a sării se caracterizează prin absența completă a enzimei, care se manifestă sub forma unei încălcări a metabolismului sării (deficit de mineralocorticoizi). Sistemul reninaldosteronic este implicat în procesul patologic. Simptomele apar în primele zile după nașterea bebelușului. Sindromul adrenogenital la nou-născuți de tipul insuficienței suprarenale (lipsa aldosteronului și cortizonului) este însoțit de următoarele simptome:

  • regurgitare;
  • vărsături;
  • circulație periferică slabă;
  • pierdere în greutate;
  • somnolenţă.

Deshidratarea organismului provoacă sete, ceea ce determină suptul activ. Aceste simptome apar în a doua sau a treia săptămână după naștere. Deficitul de glucocorticoizi este evidențiat de hiperpigmentarea progresivă.

Testul de sânge biochimic conține hiponatremie (deficit de sodiu), hiperkaliemie (exces de potasiu), acidoză („acidificare” a corpului). Cu un exces de androgeni din stadiile incipiente ale dezvoltării intrauterine, pseudohermafrodismul feminin este remarcat la fetele nou-născute. Modificările variază de la hipertrofia clitoriană normală până la virilizarea completă a vulvei (clitoris în formă de penis cu extinderea deschiderii uretrale la nivelul glandului).

Băieții au un penis mărit, cu hiperpigmentare scrotală. În absența unui tratament adecvat în perioada postnatală, virilizarea progresează rapid. Zonele de creștere osoasă se închid înainte de timp, motiv pentru care pacienții adulți sunt scurți. La fete, lipsa tratamentului duce la amenoree primară asociată cu suprimarea sistemului hipofizo-ovarian prin supraproducția hormonilor sexuali masculini..

Forma virilă se caracterizează prin masculinizare progresivă, formare rapidă de organe și eliberare crescută de hormoni ai cortexului suprarenal. Fetele nou-născute cu cariotip 46, XX au masculinizare de severitate variabilă - de la un clitoris moderat hipertrofiat la fuziunea absolută a pliurilor labiale cu formarea penisului și a scrotului. Sistemul de reproducere intern este format fără caracteristici - în funcție de tipul feminin.

La băieți, AHS viril nu este de obicei diagnosticat imediat după naștere, deoarece organele genitale sunt vizuale normale. Diagnosticul se face în al cincilea sau al șaptelea an de viață când apar semne de pubertate timpurie. Există, de asemenea, o formă non-clasică (tardivă) a deficitului de 21-hidroxilază, care este cauzată de o scădere a activității enzimei cu 40-80% comparativ cu valorile normale..

La fete, există o creștere moderată a clitorisului, o scădere a dimensiunii uterului, formarea precoce a sânilor, închiderea prematură a zonelor de creștere a scheletului, nereguli menstruale, hirsutism (creșterea părului cu model masculin). Prima menstruație apare la vârsta de 15-16 ani, apoi ciclul se pierde, există tendința spre oligomenoree (intervale mari între menstruație).

Influența hormonilor masculini afectează tenul: mai multe proporții masculine ale corpului, umeri măturați, bazin îngust, membre scurtate. Adesea, pacienții dezvoltă infertilitate în viitor, adesea sarcina este întreruptă în stadiile incipiente. La băieți, un semn al excesului de androgeni este închiderea timpurie a zonelor de creștere osoasă, o scădere a testiculelor.

La toți copiii, indiferent de sex, cel mai frecvent simptom al formei non-clasice a AHS este creșterea prematură a părului pubian și axilar. Hiperplazia suprarenală congenitală latentă nu are semne clinice, dar un nivel moderat crescut de precursori ai cortizolului poate fi găsit în sânge. Nu toți autorii disting această afecțiune ca o formă separată a bolii..

Diagnostic

Locul principal în diagnosticul bolii este dat analizelor hormonale. Pentru a determina geneza androgenilor, se efectuează teste hormonale înainte și după testul cu dexametazona. O scădere a nivelului de DHEA și DHEAS din sânge după administrarea unor agenți speciali care inhibă excreția de ACTH indică originea suprarenală a hormonilor masculini..

În forma de pierdere a sării a bolii, se observă o creștere a nivelului de renină plasmatică, reflectând o lipsă de aldosteron și deshidratare. În forma clasică, nivelul ACTH crește odată cu aceasta. În cazul formelor tardive ale bolii, se stabilește un istoric familial al cazurilor de eșecuri ale ciclului la rude pe ambele linii. Semnele tipice indică forme neglijate: creșterea prematură a părului la fete în funcție de tipul masculin, menstruația târzie, fizicul „atletic” etc..

Cu ajutorul ultrasunetelor ovarelor, este posibilă stabilirea anovulației (absența ovulației): prezența foliculilor cu grade diferite de maturitate, dar care nu au atins diametrul preovulator. Fetele au o temperatură bazală cu o primă fază extinsă și o secundă scurtă. Acest lucru indică o insuficiență a corpului galben. De asemenea, se remarcă tipul androgen de frotiuri vaginale..

AGS, împreună cu galactozemia, se referă la bolile supuse diagnosticului de screening la nou-născuți, dar acest lucru nu este pe deplin justificat. Screeningul neonatal precoce nu ajută la corectarea tulburărilor la fete. Este mai bine să efectuați diagnosticul prenatal și tratamentul prenatal al deficitului enzimatic în familiile în care ambii părinți sunt heterozigoți și au deja descendenți bolnavi..

Acest lucru permite luarea unei decizii cu privire la continuarea sarcinii. Dacă este salvat, se efectuează terapia hormonală intrauterină, ceea ce elimină necesitatea ca fetița să își corecteze organele genitale chirurgical.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital se efectuează cu tumorile suprarenale și gonade producătoare de androgen, pubertate precoce idiopatică la băieți. Forma de pierdere a sării ar trebui să se distingă de variantele rare de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal, pseudohipaldalderonism și alte tulburări..

Tratament

În forma clasică, copiilor li se prescriu comprimate de hidrocortizon (doză zilnică de 15-20 mg / m2 de suprafață corporală) sau Prednisolon la o doză de 5 mg / m2. Doza zilnică este împărțită în două doze: o treime din doză dimineața și două treimi înainte de culcare. Acest lucru vă permite să suprimați maxim producția de ACTH de către glanda pituitară. În cazul unei a doua faze defectuoase a ciclului, este necesară stimularea ovulației din a cincea până în a noua zi a ciclului, ceea ce crește semnificativ șansele de sarcină.

Dacă sarcina a început, glucocorticosteroizii trebuie continuați pentru a evita avortul spontan. Pentru AGS care pierde sare, se prescrie fludrocortizon (de la 50 la 200 mcg / zi). Dacă există boli concomitente severe sau a fost efectuată o operație, doza de glucocorticoizi este crescută. În cazul unui diagnostic tardiv al formei virile de AHS la pacienții cu sex genetic feminin, se efectuează o intervenție chirurgicală care vizează chirurgia plastică a organelor genitale externe.

Forma neclasică a bolii necesită tratament doar pentru probleme externe pronunțate (acnee, hirsutism) sau scăderea fertilității. În acest caz, la culcare se prescriu 0,25-0,5 mg de dexametazonă sau până la 5 mg de prednisolonă..

Acneea și hirsutismul sunt corectate în mod eficient cu antiandrogeni (ciproteronă) împreună cu estrogeni (în contraceptivele orale). Spironolactona are un efect antiandrogen. Medicamentul se administrează la 25 mg de două ori pe zi. Utilizarea spironolactonei timp de șase luni reduce nivelul de testosteron cu 80%.

Hipertricoza este, de asemenea, redusă de progestinele sintetice, dar femeile cu hiperplazie suprarenală congenitală nu ar trebui să le utilizeze mult timp (în conformitate cu recomandările medicilor, suprimarea gonadotropinelor este nedorită în cazul funcției ovariene deprimate). Bărbații cu un tip non-clasic de boală nu sunt tratați.

Prognoza

În forma clasică, prognosticul depinde de diagnosticul în timp util (prevenirea tulburărilor pronunțate în structura organelor genitale externe la fete), de calitatea tratamentului prescris și de actualitatea intervenției chirurgicale asupra organelor genitale. Hiperandrogenismul persistent sau suprasolicitarea corticosteroizilor determină ca pacienții să fie reticenți.

Acest lucru, împreună cu defecte cosmetice, afectează semnificativ adaptarea psihosocială. Cu un tratament adecvat și în timp util la femeile cu forma clasică de AHS, este posibilă apariția cu succes și gestația sarcinii..

Boală ereditară și complexă - sindrom adrenogenital: manifestări, terapie

Sindromul adrenogenital este o boală ereditară. Pacientul a afectat formarea cortizolului și aldosteronului de către glandele suprarenale. Acest lucru se datorează unui defect al enzimelor implicate în sinteza hormonilor steroizi.

Unele tipuri de boală au simptome pronunțate de la naștere, în timp ce în alte cazuri există gene ascunse care se manifestă în timpul unor situații stresante în adolescență sau în perioada fertilă. Provocatorii pot fi răni, radiații, stres, otrăvire, infecții severe, suprasolicitare fizică. Pentru ca boala să se manifeste, este necesar ca ambii părinți să o aibă. Mai mult, unul dintre ei poate fi bolnav, iar celălalt este un purtător.

O anomalie genetică perturbă producția de hormoni suprarenali. Glanda pituitară reacționează la aceasta prin producerea hormonului adrenocorticotrop (ACTH). Rezultatul este mărirea glandelor suprarenale. Există o afecțiune precum hiperplazia suprarenală congenitală (de fapt, acesta este numele sindromului adrenogenital).

În același timp, crește producția de hormoni sexuali masculini în hiperplazie. Doar glandele suprarenale produc hormoni masculini la femei. Excesul lor provoacă masculinizare. La băieți, majoritatea androgenilor sunt produși de testicule, dar se atrofiază cu boli. Nivelurile crescute de hormoni stimulează pubertatea timpurie și întârzierea creșterii.

Primele semne ale unei structuri anormale a organelor genitale sunt adesea vizibile la ultrasunete, chiar înainte de nașterea copilului. Fetele nou-născute au un clitoris mărit, există chiar și un penis complet format. Vaginul și uterul sunt prezente, dar nu sunt pe deplin dezvoltate. La băieți, se constată o mărire a scrotului și a penisului. Bebelușii se pot naște cu pielea întunecată datorită sintezei crescute a pigmentului pielii.

Lipsa cortizolului se manifestă prin scăderea tensiunii arteriale, creșterea ritmului cardiac. Într-o situație stresantă, poate apărea o criză suprarenală cu stare de șoc. Deficitul de aldosteron provoacă deshidratare severă.

Forme de patologie congenitală - virilă, irositoare de sare și neclasică.

Metode de diagnostic: ultrasunete, analiza lichidului amniotic sau după 21 de săptămâni se ia sânge fetal (din cordonul ombilical sub control cu ​​ultrasunete); După naștere, este prescris un examen: un test cu ACTH, un test de sânge, un test de urină. Pentru femeile tinere cu un curs atipic de hiperplazie, se iau în considerare datele obținute din: radiografia oaselor mâinii; Ecografie ovariană; măsurarea temperaturii în rect pe tot parcursul ciclului (bazal).

Femeia gravidă i se administrează terapie hormonală, iar fetele se nasc cu caracteristici sexuale normale. Consecințe pentru mamă: crește tensiunea arterială, crește edemul, se adaugă greutatea corporală, este posibilă toxicoza târzie. După naștere, în prezența anomaliilor în structura organelor genitale, este indicată corectarea lor chirurgicală. Cu o lipsă de cortizol și aldosteron, se prescrie terapia de substituție cu hidrocortizon și Cortineff. Endocrinologul monitorizează pacienții pe tot parcursul vieții.

Odată cu evoluția latentă a bolii la femei, hormonii nu sunt prescriși. Dacă concepția este planificată, atunci utilizarea hidrocortizonului este necesară până când ovulația este complet restabilită. Pentru a preveni avortul spontan, terapia hormonală durează până la 12 săptămâni, este suplimentată cu estrogeni, progesteron. Pentru tulburări ale ciclului menstrual, acnee, creșterea părului, preparate combinate cu estrogeni, antiandrogeni, OK.

Dacă un copil s-a născut cu trăsăturile externe ale unui băiat, dar este o fată cu o anomalie pronunțată în dezvoltarea organelor genitale, în astfel de cazuri pot exista două opțiuni - corecția chirurgicală, terapia de substituție și ajutorul unui psihoterapeut, sau sexul masculin este documentat și uterul este îndepărtat.

Citiți mai multe în articolul nostru despre sindromul adrenogenital, metodele de prevenire a acestuia.

Cauzele sindromului adrenogenital

Această boală este ereditară. Pacientul a afectat formarea cortizolului și aldosteronului de către glandele suprarenale. Acest lucru se datorează unui defect al enzimelor implicate în sinteza hormonilor steroizi.

Unele tipuri de boală au semne pronunțate încă de la naștere, în timp ce în alte cazuri există gene ascunse, „tăcute”, care apar în situații stresante în adolescență sau în perioada fertilă. Provocatorii pot fi răni, radiații, stres, otrăvire, infecții severe, suprasolicitare fizică. Anterior, aceste forme de patologie erau considerate dobândite și apoi au fost găsite gene defecte obținute de la părinți. Cauzele mutațiilor sunt încă neexplorate.

Deoarece gena responsabilă de sindromul adrenogenital este recesivă (suprimată), pentru ca boala să se manifeste, trebuie să fie prezentă la ambii părinți. Mai mult, unul dintre ei poate fi bolnav, în timp ce celălalt este purtător al genei.

Iată mai multe despre boală și sindromul Itsenko-Cushing.

Mecanism de dezvoltare

O anomalie genetică perturbă producția de hormoni suprarenali. Glanda pituitară reacționează la aceasta prin producerea hormonului adrenocorticotrop (ACTH). Acest compus stimulează în mod normal sinteza steroizilor. Rezultatul activării este o creștere a glandelor suprarenale.

Chiar și glandele suprarenale mari nu sunt capabile să formeze cortizol și aldosteron, deoarece există o ruptură în lanțul enzimatic. Există o afecțiune precum hiperplazia suprarenală congenitală. Astfel formulează endocrinologii diagnosticul sindromului adrenogenital..

Calea moștenirii hiperplaziei suprarenale congenitale. Gena patologică este indicată printr-un cerc negru

Dacă hormonii steroizi nu se pot forma, atunci producția de hormoni sexuali masculini (androgeni) crește odată cu hiperplazia. Toți precursorii cortizolului și aldosteronului sunt utilizați de glandele suprarenale pentru a sintetiza androgeni.

Doar glandele suprarenale produc hormoni masculini la femei. Excesul lor determină masculinizarea, adică dobândirea caracteristicilor sexuale masculine. Acest lucru se manifestă foarte clar, de asemenea, deoarece androgenii tind să suprime acțiunea femeii (estrogenul).

La băieți, cea mai mare parte a androgenilor este produsă de testicule, dar din moment ce hormonii suprarenali sunt în exces în sânge, propriile lor glande își pierd activitatea. Testiculele se atrofiază. Conținutul crescut de hormoni stimulează pubertatea timpurie și întârzierea creșterii, deoarece alungirea oaselor scheletului se oprește odată cu debutul pubertății.

Băiatul pubertății timpurii

Simptome la fete, băieți

Primele semne ale unei structuri anormale a organelor genitale sunt adesea vizibile la ultrasunete, chiar înainte de nașterea copilului. Fetele nou-născute au un clitoris mărit, există chiar și un penis complet format. Vaginul și uterul sunt prezente, dar nu sunt pe deplin dezvoltate. Mărirea scrotului și a penisului se găsește la băieți.

Deoarece în perioada de dezvoltare intrauterină, se formează o mulțime de ACTH și hormon stimulator al melanocitelor, copiii se pot naște cu pielea întunecată datorită sintezei crescute a pigmentului pielii.

Lipsa cortizolului se manifestă prin scăderea tensiunii arteriale, creșterea ritmului cardiac. Într-o situație stresantă, poate apărea o criză suprarenală cu stare de șoc. Deficitul de aldosteron provoacă deshidratare severă - diaree, vărsături, sindrom convulsiv. Ele pot fi dezastruoase pentru un sugar..

Forme de patologie congenitală

Simptomele hiperplaziei suprarenale sunt asociate cu defecte ale diferitelor tipuri de enzime. Cele mai tipice sunt cele trei forme viril, irosirea sării și neclasice.

Virilia

Predomină tulburările organelor genitale. Pentru fete:

  • clitoris mărit, similar cu penisul;
  • a adâncit intrarea în vagin;
  • labiile sunt mai mult decât în ​​mod normal;
  • se formează uterul și apendicele.

Băieții au un penis mărit, pielea scrotului are pigmentare întunecată. La copii, pubertatea începe la vârsta de șapte ani. Fetele sunt cu umeri largi, cu bazin îngust, membrele scurte și masive. Au vocea joasă, mărul lui Adam pe gât, iar glandele mamare nu cresc. Băieții dezvoltă timpuriu păr grosier pe bărbie și buza superioară, iar vocea lor se rupe.

Pierdător de sare

Manifestările bolii încep să apară încă din primele săptămâni de viață. La fete, organele genitale sunt formate după modelul masculin, iar la băieți, penisul și scrotul sunt mărite. Datorită unei încălcări grave a hormonilor steroizi formați, se dezvoltă vărsături severe, diaree, convulsii, pielea se întunecă. Deshidratarea progresivă duce la deces în absența terapiei de substituție în timp util.

După 2-3 zile de la debutul manifestării clinice a bolii, apar simptome de deshidratare și dezvoltarea acidozei metabolice

Non-clasic (post-pubertar)

Dezvăluit la o vârstă fragedă. Organele genitale corespund sexului, dar există o creștere a clitorisului și a penisului. Principalele încălcări apar la femei - menstruația scade sau se oprește după stres, traume, avort, avort spontan. Debutul primei menstruații poate fi doar la vârsta de 15 ani, ciclul este prelungit (mai mult de 30-40 de zile).

Pielea este predispusă la creșterea grăsimii și la formarea acneei, creșterea părului este crescută. Examinarea relevă hiperplazia cortexului suprarenalian.

În fotografie, o fată cu debut tardiv al bolii

Există, de asemenea, opțiuni pentru un curs non-clasic de sindrom adrenogenital - cu hipertensiune arterială, cu febră, lipide (obezitate, metabolismul colesterolului afectat), cu hirsutism (creștere crescută a părului pe corp și față, de-a lungul liniei mediane a abdomenului, în apropierea mameloanelor).

Posibile complicații ale sindromului

Cu cât apar mai devreme semnele sindromului adrenogenital, cu atât sunt mai puține șanse ca o femeie să conceapă și să poarte un făt normal. Infertilitatea persistentă este caracteristică formei de virilizare și irosire a sării, iar în varianta neclasică apare sarcina, dar riscul avorturilor sporește crește.

O criză suprarenală la sugari se manifestă prin vărsături severe, diaree, insuficiență, scăderea incontrolabilă a tensiunii arteriale și bătăi rapide ale inimii. Copilul pierde rapid greutatea corporală, cade în inconștiență. Are nevoie de spitalizare urgentă pentru a-și salva viața.

Urmăriți videoclipul despre dezvoltarea androgenismului:

Screening și alte metode de diagnostic

La examinarea femeilor însărcinate, posibilitatea hiperplaziei suprarenale poate indica o formare anormală a organelor genitale ale fătului. Acest lucru poate fi văzut la cel de-al doilea screening ecografic obstetric. În astfel de cazuri, se recomandă o examinare suplimentară pentru a detecta patologia chiar înainte de naștere. Se efectuează o analiză a lichidului amniotic sau, după 21 de săptămâni, se ia sânge fetal (din cordonul ombilical sub control cu ​​ultrasunete).

După naștere, se prescrie o examinare:

  • test cu ACTH - nu există o creștere a cortizolului după administrarea acestuia;
  • test de sânge - sodiu redus, potasiu crescut, 17 OH-progesteron de 5-7 ori sau mai mult, androstendionă (un precursor al steroizilor), renină (sub formă de pierdere a sării);
  • analiza urinei - o concentrație ridicată de 17-ketosteroizi, după administrarea prednisolonului se reduce la jumătate.
Analiza lichidului amniotic

Pentru femeile tinere cu un curs atipic de hiperplazie, datele obținute cu:

  • radiografia oaselor mâinii (finalizarea precoce a creșterii);
  • Ecografie ovariană - foliculi care nu ajung la ovulație;
  • măsurarea temperaturii în rect pe tot parcursul ciclului (bazal) - fără modificări caracteristice ovulației.

Tratamentul sindromului adrenogenital

În unele cazuri, tratamentul pentru hiperplazie începe înainte de naștere. Terapia hormonală este prescrisă unei femei însărcinate, iar fetele se nasc cu caracteristici sexuale normale. Această metodă nu este sigură pentru mamă, deoarece tensiunea ei crește, umflarea crește și se adaugă greutatea corporală. Astfel de modificări pot duce la toxicoza tardivă sau pot agrava cursul acesteia..

Cu o lipsă de cortizol și aldosteron, se prescrie terapia de substituție cu hidrocortizon și Cortineff. Monitorizarea constantă și ajustarea dozei sunt importante pentru orice boală sau stres concomitent, deoarece este posibilă o criză suprarenală. Pacienții cu sindrom adrenogenital sunt monitorizați de un endocrinolog pe tot parcursul vieții.

Odată cu evoluția latentă a bolii la femei, hormonii nu sunt prescriși dacă nu planifică sarcina, iar menstruația menține un ritm relativ. Dacă pacientul caută să aibă un copil, atunci este necesar să se utilizeze hidrocortizonul până când ovulația se restabilește complet. Pentru a preveni avortul spontan, terapia hormonală durează până la 12 săptămâni, este suplimentată cu estrogeni și, mai târziu, cu progesteron.

Pentru tulburările ciclului menstrual, sunt prescrise acnee, creșterea crescută a părului, preparate combinate cu estrogeni, antiandrogeni și ultima generație de contraceptive (Klayra, Logest, Mersilon). Șase luni mai târziu, apare un efect terapeutic, dar la sfârșitul utilizării comprimatelor, simptomele revin din nou.

O situație specială apare dacă diagnosticul nu este pus înainte de naștere, iar copilul, având trăsăturile externe ale unui băiat, este o fată cu o anomalie pronunțată în dezvoltarea organelor genitale. În astfel de cazuri, pot exista două opțiuni pentru acțiuni ulterioare - corecția chirurgicală, terapia de substituție și ajutorul unui psihoterapeut, sau sexul masculin este documentat și uterul este îndepărtat.

Urmăriți videoclipul despre sindromul adrenogenital:

Prevenirea

Dacă există cazuri de astfel de boli în familie, este necesar să se stabilească o consultare a unui genetician medical pentru tinerii care planifică un copil. Chiar și un test convențional cu ACTH poate dezvălui variante ascunse de patologie sau transportul unei gene. Odată cu debutul sarcinii, este prezentat un studiu genetic al celulelor embrionului sau lichidului amniotic. În a cincea zi de viață, se face o analiză a nivelului de 17-hidroprogesteron.

Cu cât boala este detectată mai devreme, cu atât sunt mai multe șanse pentru corectarea ei cu succes..

Iată mai multe despre insuficiența hipofizară.

Sindromul adrenogenital se caracterizează printr-o anomalie enzimatică de origine ereditară. Formarea cortizolului și aldosteronului este afectată, iar androgenii sunt sintetizați în exces. Fetele se nasc cu semne ale organelor genitale masculine și, pe măsură ce cresc, fizicul și trăsăturile lor externe devin masculine. În forma de pierdere a sării, se observă deshidratarea..

La prima manifestare a bolii la femeile tinere, predomină neregulile menstruale și infertilitatea. Pentru a detecta patologia, se utilizează diagnosticarea prenatală, screeningul nou-născutului. Tratamentul constă în terapia de substituție hormonală, corecția chirurgicală a organelor genitale.

Sindromul adrenogenital: simptome, tratament

Conţinut

Care este relația dintre lipsa unui hormon din organism care controlează metabolismul glucidelor și mediază reacțiile de stres și tulburările multiple ale dezvoltării sexuale? Cel mai direct. Un exemplu este așa-numitul. sindromul adrenogenital la copii și adulți. Această boală ereditară destul de rară afectează persoanele de ambele sexe (în medie, una din cinci până la șase mii) și deja la o vârstă fragedă are propriile sale manifestări caracteristice.

Prin ce se caracterizează? Cortexul suprarenal - „jucători” importanți pe „scena” metabolismului, creșterii, dezvoltării, adaptării la condițiile în schimbare etc., nu furnizează organismului cantitatea adecvată de regulatori chimici și coordonatori ai acestor procese - cortizol și, în unele cazuri, aldosteron. De ce? Deoarece există o tulburare congenitală în formarea enzimelor necesare pentru sinteza acestor hormoni.

Drept urmare, dorind să compenseze aceste neajunsuri, corpul începe o cascadă de interacțiuni între diferite organe, care are consecințe patologice. Mai exact:

  • lipsa hormonilor provoacă structurile creierului (mai precis, sistemul hipotalamo-hipofizar) să dezvolte un factor care determină cortexul suprarenal să ajungă din urmă;
  • ca răspuns la acest stimul fără echivoc, glandele suprarenale încearcă să respecte ordinea și să mărească numărul de celule de lucru (așa-numita hiperplazie);
  • dar, din moment ce enzimele necesare încă lipsesc, formarea cortizolului (și, în unele cazuri, a aldosteronului) nu revine la normal;
  • dar inutil (pe fondul producției inițial normale de steroizi sexuali), producerea aceluiași cortex suprarenal de substanțe cu potențialul hormonilor sexuali - androgeni (chiar înainte de naștere!);
  • un exces de hormoni sexuali produce tot felul de efecte în organism;
  • în timp ce lipsa de cortizol (și, în unele cazuri, aldosteron) se simte și provoacă creierul să stimuleze în continuare cortexul suprarenal.

Formele sindromului adrenogenital congenital sunt determinate de ce (și în ce măsură) enzima (sau enzimele) îi lipsește organismului. Și, în consecință, ce hormon (sau hormoni) specific este deficitar. Așa-numitul cel mai frecvent diagnosticat. forma virilă. Numele în sine (tradus ca „bărbat”) conține, de asemenea, un complex de simptome însoțitoare - prezența caracteristicilor sexuale masculine secundare la fete și atribute hipertrofiate premature ale sexului puternic la băieți. În caz contrar, afecțiunea acestei forme se desfășoară destul de ușor (așa-numita formă compensată), deoarece activitatea enzimei este doar parțial perturbată și, cu detectarea în timp util, poate fi ușor corectată.

Alte două forme (rare) - hipertensivă și risipă de sare - sunt mai severe. Atât de mult încât, fără detectarea lor timpurie, există un risc ridicat de deces al copiilor din cauza insuficienței cardiace și renale și a hemoragiei cerebrale.

Simptomele sindromului adrenogenital

Sindromul adrenogenital la nou-născuți

Întrucât glandele suprarenale, sub îndrumarea centrelor cerebrale (ca răspuns la lipsa de cortizol), încep să lucreze din greu chiar și în uter, copilul se naște, având deja un exces de hormoni sexuali. Ca urmare, simptomele așa-numitei. hermafroditism fals (prezența semnelor ambelor sexe). Și băieții nou-născuți au un organ copulator mărit. În plus, cantități anormale de steroizi sexuali duc la pigmentarea excesivă a vulvei, a pielii din jurul anusului și a mameloanelor. Semnele enumerate sunt caracteristice celei mai frecvente forme (virile) de sindrom adrenogenital..

Într-o formă mai rară și severă (pierderea sării), li se adaugă consecințele pierderii de sodiu și clor de către organism și a retenției de potasiu (din cauza lipsei de aldosteron):

  • tulburări dispeptice (vărsături, care nu sunt asociate cu hrănirea), diaree;
  • deshidratare (inclusiv datorită pierderii de lichid cu vărsături și scaune libere);
  • convulsii;
  • tensiune arterială scăzută;
  • tulburări ale ritmului cardiac.

Sindromul adrenogenital la fete și băieți

Odată cu vârsta, semnele de mai sus persistă (cu excepția cazului în care se face un diagnostic precoce și nu se începe terapia de substituție). Până la vârsta de doi sau patru ani, simptomele pubertății premature apar cu semne de masculinizare (din cuvântul latin pentru „bărbat”) la fete:

  • mărirea organelor genitale;
  • pilozitate în axile și zona pubiană;
  • schimbarea timbrului vocii;
  • apariția acneei;
  • rate ridicate de creștere și creștere în greutate etc..

În ceea ce privește ultimul punct: ratele ridicate de creștere sunt caracteristice doar vârstei tinere. Destul de devreme (până la vârsta de doisprezece ani), zonele de creștere se închid, creșterea este foarte încetinită sau se oprește cu totul. Drept urmare, în adolescență, există deja un decalaj în creșterea de la colegi.

Alte semne (nespecifice) ale formelor hipertensive și irositoare de sare ale sindromului adrenogenital care nu au fost identificate în copilăria timpurie pot fi:

  • creșterea persistentă a tensiunii arteriale;
  • tulburări dispeptice.

Hipertensiunea pe termen lung riscă să fie complicată de insuficiență vizuală, tulburări cardiovasculare, renale și cerebrale (până la accident vascular cerebral).

Pentru diagnostic corect (și precoce), pe lângă examinare și interogare, sunt necesare studii de laborator și instrumentale:

  • teste de sânge și urină pentru hormoni și precursorii acestora;
  • procedura cu ultrasunete;
  • radiografia mâinilor;
  • imagistica prin rezonanță magnetică și tomografie computerizată.

Tratamentul sindromului adrenogenital

Cu cât este pus mai devreme diagnosticul corect, cu atât este mai eficient tratamentul..

În primul rând, constă în terapia de substituție cu hormoni lipsă (de-a lungul vieții unei persoane). Un bun ajutor pentru metodele medicamentoase sunt: ​​o dietă luând în considerare forma patologiei și caracteristicile individuale ale corpului și ședințele psihoterapeutice. Este posibilă intervenția chirurgicală - îndepărtarea clitorisului, a plasticului vaginului.

Sindromul adrenogenital la nou-născuți

Sindromul adrenogenital la nou-născuți este un fenomen rar, dar extrem de periculos. Genetica determină dezvoltarea vieții umane și punctele de plecare în dezvoltarea acesteia, iar setul rezultat de cromozomi formează multe momente. Probabilitatea de a obține ceva specific și nu pe deplin plăcut rămâne invizibilă întotdeauna și, deși șansa unei astfel de manifestări este extrem de nesemnificativă, nu ar trebui să eliminați posibilitatea. Majoritatea problemelor genetice se manifestă și se regăsesc în trăsături autosomale recesive, iar aceste probabilități merită calculate după planificarea unei sarcini. Multe dintre aceste anomalii genetice sunt deja vizibile și se manifestă la naștere în primii ani. Să vorbim despre un astfel de fenomen ca sindromul adrenogenital la nou-născuți și caracteristicile sale de manifestare și curs.

Boala este o patologie congenitală, în timpul căreia se întrerupe sinteza anumitor hormoni importanți produși de glandele suprarenale, ceea ce duce la faptul că bebelușul poate dobândi caracteristicile hermafroditei cu afectarea dezvoltării sexuale și a semnelor sale. O anomalie de dezvoltare similară se poate manifesta la ambele sexe, dar sindromul adrenogenital se manifestă mai des la băieți. Însăși mecanismul perturbării sindromului adrenogenital la nou-născuți este asociat în majoritatea cazurilor cu o deficiență sau absență a enzimei 21-hidroxilază sau 11-hidroxilază, 18-hidroxilază, 77-hidroxilază, 20-22-desmolaze responsabile de producerea celor mai importanți hormoni: cortizolul și aldosteronul. În cursul unui astfel de dezechilibru, are loc o încălcare a sintezei acestor hormoni, proliferarea țesuturilor suprarenale și o producție crescută de hormoni sexuali, care pot avea un impact grav asupra formării caracteristicilor sexuale și asupra dezvoltării organelor.

În total, există trei forme principale de sindrom adrenogenital:

  • viril - direct legat de lipsa de 21-hidroxilază și apare la mai mult de 65% din toți pacienții.
  • risipa de sare - o variantă mai gravă a evoluției bolii cu modificări vii și, dacă este inactivă, poate ucide un copil în primele luni de viață. Principalele și cele mai periculoase simptome ale acestei forme sunt dispepsie, o scădere a tensiunii arteriale.
  • hipertensiv - legat direct de hipertensiunea arterială persistentă și necesită medicamente cardiace.

Semnele sindromului congenital adrenogenital nu sunt întotdeauna observate la o vârstă fragedă și, uneori, este extrem de dificil să le identificați corect și să le diagnosticați corect datorită lărgimii și similitudinii simptomelor externe sau cursului lor latent. În primele etape de dezvoltare, este posibilă doar opțiunea de urmărire a probelor de sânge prin compoziția hormonală și verificarea tensiunii arteriale.

Sindromul adrenogenital la nou-născuți se poate dezvolta destul de mult timp și se manifestă destul de clar mai aproape de perioada pubertății și aici trebuie să urmăriți semne externe precum creșterea pilozității în zona genitală, modificarea labiilor la fete și dimensiunea lor excesiv de mare, dimensiunea penisului mare la băieții cu testicule mici, o ascuțire ascuțită a vocii. Astfel de dezechilibre și schimbări nu ar trebui să treacă neobservate și este necesar să începem să răspundem la ele..

Tratamentul și diagnosticul sindromului adrenogenital ar trebui să fie tratate exclusiv de către un specialist, iar actualitatea unei vizite la un medic determină în mare măsură succesul tratamentului și restabilirea funcțiilor sexuale. Cea mai bună soluție într-o astfel de situație ar fi terapia de substituție hormonală, datorită căreia pot fi corectate dezechilibrele hormonale, iar corectitudinea anatomică a proceselor de dezvoltare poate fi restabilită. Tratamentul urmează adesea un regim care combină utilizarea steroizilor și înlocuirea pierderilor de sare din organism. Pentru aceasta, se utilizează soluții de glucoză 10% și infuzie de NACL 0,9%. Steroizii utilizați sunt hidrocortizon sau prednisolon. Nu este neobișnuit ca un astfel de tratament să fie utilizat pe tot parcursul vieții pentru a exclude o criză. O astfel de terapie se desfășoară strict conform unei scheme individuale și sub îndrumarea unui specialist..

Sindromul adrenogenital la copii

Tot conținutul iLive este revizuit de către experți medicali pentru a se asigura că este cât mai exact și factual posibil.

Avem îndrumări stricte pentru selectarea surselor de informații și ne conectăm doar la site-uri web de renume, instituții de cercetare academică și, acolo unde este posibil, cercetări medicale dovedite. Vă rugăm să rețineți că numerele dintre paranteze ([1], [2] etc.) sunt linkuri interactive către astfel de studii.

Dacă credeți că oricare dintre conținutul nostru este inexact, învechit sau altfel îndoielnic, selectați-l și apăsați Ctrl + Enter.

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenal (sinonim: sindrom adrenogenital la copii) include un grup de fermentopatii ereditare. Fiecare dintre fermentopatii se bazează pe un defect determinat genetic al unei enzime implicate în steroidogeneză.

Sunt descrise defectele a cinci enzime implicate în sinteza glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor, iar aceasta sau acea variantă a sindromului adrenogenital se formează la copii. Toate formele de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv.

Cod ICD-10

  • E25 Tulburări adrenogenitale.
  • E25.0 Tulburări adrenogenitale congenitale asociate cu deficit enzimatic.
  • E25.8 Alte tulburări adrenogenitale.
  • E25.9 Tulburare adrenogenitală, nespecificată.

Ce cauzează sindromul adrenogenital la copii?

În 90% din cazuri, se observă un defect de 21-hidroxilază, care poate fi cauzat de diferite mutații ale genei CYP21 care codifică această enzimă. Zeci de mutații CYP21 au fost descrise, ducând la defectul P450c21. Există, de asemenea, o mutație punctuală cu activitate parțială de 21-hidroxilază. Cu o deficiență parțială a acestei enzime, se dezvoltă o formă simplă (virilă) a bolii. 21-hidroxilaza este implicată în sinteza cortizolului și aldosteronului și nu este implicată în sinteza steroizilor sexuali. Întreruperea sintezei cortizolului stimulează producția de ACTH, ceea ce duce la hiperplazia cortexului suprarenal. În acest caz, se acumulează 17-OH-progesteron, un precursor al cortizolului. Excesul de 17-OH-progesteron este transformat în androgeni. Androgenii suprarenali duc la virilizarea organelor genitale externe la un făt feminin - o fată se naște cu un hermafroditism feminin fals. La băieți, hiperandrogenemia determină apariția prematură a caracteristicilor sexuale secundare (sindromul de dezvoltare sexuală prematură).

Cu un deficit semnificativ de 21-hidroxilază, cortexul suprarenal hiperplazic nu sintetizează cortizolul și aldosteronul în cantitățile necesare. în același timp, pe fondul hiperandrogenismului, se dezvoltă sindromul de pierdere a sării sau insuficiența suprarenală - o formă de pierdere a sării a bolii.

Forma non-clasică a deficitului de 21-hidroxilază se manifestă la vârsta pre- și pubertară sub formă de suprarenală, hirsutism moderat și nereguli menstruale la fete. Virilizarea moderată sau ușoară este rezultatul mutației punctuale V281L și P30L.

Simptomele sindromului adrenogenital la copii

În forma virilă clasică a sindromului adrenogenital la copii, organele genitale externe ale fetei se formează în funcție de tipul heterosexual - clitorisul este hipertrofiat, labiile majore seamănă cu scrotul, vaginul și uretra sunt reprezentate de sinusul urogenital. La băieții nou-născuți, încălcările evidente nu pot fi detectate. De la 2-4 ani, copiii ambelor sexe dezvoltă alte simptome ale sindromului adrenogenital la copii, adică androgenizare: se formează creșterea părului axilar și pubian, se dezvoltă mușchii scheletici, vocea se îngroșă, figura devine masculinizată, iar acneea adolescentă apare pe față și trunchi. La fete, glandele mamare nu cresc, menstruația nu apare. În același timp, diferențierea scheletului este accelerată, iar zonele de creștere sunt închise prematur, ceea ce determină o statură scurtă.

Cu forma de pierdere a sării a deficitului de 21-hidroxilază, pe lângă simptomele descrise mai sus, la copiii din primele zile de viață, se remarcă semne de insuficiență suprarenală. La început există insuficiență, apoi vărsături, scaune libere sunt posibile. Copilul pierde rapid greutatea corporală, se dezvoltă simptome de deshidratare, tulburări de microcirculație, scade tensiunea arterială, începe tahicardia, este posibil stop cardiac datorită hiperkaliemiei.

Forma non-clasică a sindromului adrenogenital la copii se caracterizează prin apariția timpurie a creșterii secundare a părului, creșterea accelerată și diferențierea scheletului. La fetele de pubertate, sunt posibile semne moderate de hirsutism, nereguli menstruale și formarea ovarelor polichistice secundare.

Lipsa de 11-hidroxilază, spre deosebire de deficitul de 21-hidroxilază, pe lângă simptomele de virilizare și androgenizare, este însoțită de o creștere precoce și persistentă a tensiunii arteriale. datorită acumulării în sânge a precursorului aldosteronului - deoxicorticosteronului.

Diagnosticul sindromului adrenogenital la copii

Diagnosticul de laborator al sindromului adrenogenital la copii

  • Tuturor copiilor cu o structură anormală a organelor genitale externe, inclusiv băieților cu criptorhidie abdominală bilaterală, li se arată determinarea cromatinei sexuale și studiul cariotipului.
  • Încă din primele zile de viață, un conținut crescut de 17-OH-progesteron se găsește în serul sanguin al pacientului. Este posibil să se efectueze un test de screening la nou-născuți în 2-5 zile de viață - 17-OH-progesteron este crescut de mai multe ori.
  • Sindromul de pierdere a sării se caracterizează prin hiperkaliemie, hiponatremie, hipocloremie..
  • Creșterea excreției urinare a 17-ketosteroizilor (metaboliții androgeni).

Diagnosticul instrumental al sindromului adrenogenital la copii

  • Vârsta osoasă pe radiografia articulațiilor încheieturii mâinii este înaintea pașaportului.
  • Ecografia la fete relevă uterul și ovarele.

Diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital la copii

La copiii din primul an de viață, diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital la copii se efectuează cu diferite forme de hermafroditism masculin fals și hermafroditism adevărat. Cariotiparea (cariotipul 46XX cu structură bisexuală a organelor genitale externe) și determinarea 17-OH-progesteronului în serul sanguin sunt punctele cheie în diagnostic. Forma pierderii de sare a disfuncției congenitale a cortexului suprarenal ar trebui diferențiată de stenoza pilorică, apar dificultăți în diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital la copii și stenoza pilorică la băieți - în acest caz, hiperkaliemia și nivelurile ridicate de 17-OH-progesteron în disfuncția congenitală a cortexului suprarenal sunt importante.

La copiii mai mari, cu simptome de hiperandrogenemie, amintiți-vă despre tumorile producătoare de androgen ale glandelor suprarenale sau ale gonadelor.

Sindromul adrenogenital: o boală la nou-născuți

Această patologie se caracterizează prin abateri în structura și funcționarea organelor genitale. Originea bolii nu a fost încă stabilită, cu toate acestea, medicii cred că sindromul se dezvoltă ca urmare a producției excesive de androgeni de către cortexul suprarenal. Boala poate fi cauzată de diferite tumori sau hiperplazie glandulară congenitală.

Ce este sindromul adrenogenital

Hiperplazia suprarenală congenitală este cel mai frecvent tip de patologie verulizantă. Sindromul adrenogenital este o boală cunoscută de medicina mondială sub numele de sindrom Aper-Gamay. Dezvoltarea sa este asociată cu producția crescută de androgeni și o scădere pronunțată a nivelului de cortizol și aldosteron, a cărui cauză este disfuncția congenitală a cortexului suprarenal..

Consecințele abaterii pot fi grave pentru nou-născut, deoarece cortexul suprarenal este responsabil pentru producerea unei cantități uriașe de hormoni care reglează activitatea majorității sistemelor corpului. Ca urmare a patologiei în corpul copilului (acest lucru poate fi observat atât la băieți, cât și la fete) există prea mulți hormoni masculini și foarte puțini hormoni feminini.

Tipul moștenirii

Fiecare formă a bolii este asociată cu tulburări genetice: de regulă, anomaliile sunt ereditare și trec de la ambii părinți la copil. Mai rare sunt cazurile în care tipul de moștenire a sindromului adrenogenital este sporadic - apare brusc în timpul formării unui ovul sau a spermatozoizilor. Moștenirea sindromului adrenogenital apare într-un mod autosomal recesiv (când ambii părinți sunt purtători ai genei patologice). Uneori boala afectează copiii din familiile sănătoase.

Sindromul adrenogenital (AGS) se caracterizează prin următoarele tipare care afectează probabilitatea de a afecta un copil cu acesta:

  • dacă părinții sunt sănătoși, dar ambii sunt purtători ai genei deficitului StAR, există riscul ca nou-născutul să sufere de hiperplazie suprarenală congenitală;
  • dacă o femeie sau un bărbat este diagnosticat cu sindromul, iar al doilea partener are o genetică normală, atunci toți copiii din familia lor vor fi sănătoși, dar vor deveni purtători ai bolii;
  • dacă unul dintre părinți este bolnav, iar al doilea este purtător de patologie adrenogenetică, atunci jumătate dintre copiii din această familie vor fi bolnavi, iar cealaltă jumătate va avea o mutație în corp;
  • dacă ambii părinți au boala, toți copiii lor vor avea abateri similare.

Formulare

Boala androgenetică este împărțită în mod convențional în trei tipuri - viril simplu, irositor de sare și post-pubertar (non-clasic). Soiurile prezintă diferențe grave, astfel încât fiecare pacient necesită un diagnostic detaliat. Cum se manifestă formele sindromului adrenogenital:

  1. Forma Viril. Se caracterizează prin absența semnelor de insuficiență suprarenală. Restul simptomelor AHS sunt prezente în totalitate. Acest tip de patologie este extrem de rar diagnosticat la nou-născuți, mai des la adolescenți (băieți și fete).
  2. Tip de pierdere a sării. Diagnosticat exclusiv la sugari în primele săptămâni / luni de viață. La fete se observă pseudohermafroditismul (organele genitale externe sunt similare cu masculul, iar cele interne sunt feminine). La băieți, sindromul de pierdere a sării se exprimă după cum urmează: penisul are o dimensiune disproporționat de mare în raport cu corpul, iar pielea scrotului are pigmentare specifică.
  3. Aspect non-clasic. Patologia se caracterizează prin prezența simptomelor vagi și absența unei disfuncții pronunțate a glandelor suprarenale, ceea ce complică foarte mult diagnosticul de AHS..

Sindromul adrenogenital - cauze

Disfuncția suprarenală congenitală se explică doar prin manifestarea unei boli ereditare, prin urmare este imposibil să se dobândească sau să se infecteze cu o astfel de patologie în timpul vieții. De regulă, sindromul se manifestă la nou-născuți, dar rareori AGS este diagnosticat la tinerii sub 35 de ani. În același timp, factori precum administrarea de medicamente puternice, creșterea fondului de radiații, efectele secundare ale contraceptivelor hormonale pot activa mecanismul patologiei..

  • Coagulogramă - ce este acest test de sânge și cum se descifrează
  • Cum să slăbești în supa Bonn
  • Cum să congelați dovleceii proaspeți pentru iarnă

Oricare ar fi stimulul pentru dezvoltarea bolii, cauzele sindromului adrenogenital sunt ereditare. Prognoza arată cam așa:

  • dacă cel puțin 1 părinte este sănătos în familie, copilul se va naște probabil fără patologie;
  • un cuplu în care unul este purtător, iar celălalt este bolnav de ASH, în 75% din cazuri se va naște un copil bolnav;
  • purtătorii genei au un risc de 25% de a avea un copil bolnav.

Simptome

AGS nu este una dintre bolile mortale, dar unele dintre simptomele sale conferă unei persoane neplăceri psihologice grave și adesea duc la o criză nervoasă. Atunci când diagnosticează patologia la un nou-născut, părinții au timpul și oportunitatea de a ajuta copilul cu adaptare socială, iar dacă boala este detectată la vârsta școlară sau mai târziu, situația poate scăpa de sub control.

Este posibil să se stabilească prezența AGS numai după efectuarea analizei genetice moleculare. Simptomele sindromului adrenogenital care indică necesitatea diagnosticului sunt:

  • pigmentare nestandard a pielii copilului;
  • creșterea constantă a tensiunii arteriale;
  • creștere scăzută neadecvată vârstei copilului (datorită sfârșitului rapid al producției hormonului corespunzător, creșterea se oprește devreme);
  • convulsii periodice;
  • probleme digestive: vărsături, diaree, formare puternică de gaze;
  • la fete, labiile, clitorisul sunt subdezvoltate sau, dimpotrivă, sunt mărite;
  • la băieți, organele genitale externe sunt disproporționat de mari;
  • fetele cu AHS au probleme cu menstruația, concepând un copil (infertilitatea însoțește adesea boala), purtând un făt;
  • pacienții de sex feminin au adesea o creștere a părului la modelul masculin al organelor genitale, în plus, se observă creșterea mustății și a bărbii.

Sindromul adrenogenital la nou-născuți

Boala poate fi detectată într-un stadiu incipient la nou-născuți, care este asociat cu screening neonatal în a 4-a zi după nașterea copilului. În timpul testului, o picătură de sânge din călcâiul bebelușului se aplică pe o bandă de testare: dacă reacția este pozitivă, copilul este transferat într-un dispensar endocrinologic și re-diagnosticat. După confirmarea diagnosticului, începe tratamentul pentru AHS. Dacă sindromul adrenogenital la nou-născuți este detectat devreme, atunci terapia este ușoară, în cazurile de depistare tardivă a patologiei adrenogenetice, complexitatea tratamentului crește.

Băieți

Boala la copiii de sex masculin se dezvoltă, de regulă, de la vârsta de doi sau trei ani. Dezvoltarea fizică îmbunătățită are loc: organele genitale cresc, creșterea activă a părului și erecțiile încep să apară. În acest caz, testiculele rămân în urmă în creștere și, în viitor, încetează complet dezvoltarea. La fel ca la fete, sindromul adrenogenital la băieți se caracterizează printr-o creștere activă, dar nu durează mult și, ca urmare, persoana rămâne încă mică, îndesată.

Fetelor

Patologia la fete este adesea exprimată imediat la naștere într-o formă virilă. Hermafroditismul feminin fals, caracteristic AGS, se caracterizează printr-o dimensiune crescută a clitorisului, cu deschiderea uretrei chiar sub baza sa. Labiile în acest caz seamănă cu un scrot masculin despărțit în formă (sinusul urogenital nu este împărțit în vagin și uretra, dar se oprește în dezvoltare și se deschide sub clitorisul în formă de penis).

Nu de puține ori, sindromul adrenogenital la fete este atât de pronunțat încât la nașterea unui copil este dificil să se stabilească imediat sexul acestuia. În perioada de 3-6 ani, copilul crește activ părul pe picioare, pe pubis, pe spate, iar fata arată foarte mult ca un băiat. Copiii cu cenușă cresc mult mai repede decât colegii lor sănătoși, dar dezvoltarea lor sexuală se oprește curând complet. În același timp, glandele mamare rămân mici, iar menstruația este fie complet absentă, fie apare neregulat din cauza faptului că ovarele subdezvoltate nu își pot îndeplini complet funcțiile.

  • Bandă de croșetat pentru fete
  • Salată de dovleac: rețete delicioase
  • Plata forfetară către pensionari

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Boala poate fi identificată cu ajutorul studiilor moderne ale nivelurilor hormonale și cu examinarea vizuală. În același timp, medicul ia în considerare datele anamnestice și fenotipice, de exemplu, părul corpului în locuri atipice pentru o femeie, dezvoltarea glandelor mamare, tipul corpului masculin, aspectul general / sănătatea pielii etc. urmăriți nivelul hormonilor DEA-C și DEA, care sunt precursorii testosteronului.

Diagnosticul include, de asemenea, analiza urinei pentru a determina indicatorul 17-KS. Un test biochimic de sânge vă permite să stabiliți nivelul hormonilor 17-ONP și DEA-C în corpul pacientului. Diagnosticul cuprinzător, în plus, implică studiul simptomelor hiperandrogenismului și a altor tulburări ale sistemului endocrin. În acest caz, indicatorii sunt verificați de două ori - înainte și după proba cu glucocorticosteroizi. Dacă în timpul analizei nivelul hormonilor este redus la 75% sau mai mult la sută - acest lucru indică producția de androgeni exclusiv de către cortexul suprarenal..

În plus față de testele pentru hormoni, diagnosticul sindromului adrenogenital include o ecografie a ovarelor, în care medicul determină anovulația (poate fi detectată dacă se observă foliculi cu diferite niveluri de maturitate care nu depășesc volumele preovulatorii). În astfel de cazuri, ovarele sunt mărite, dar volumul stromei este normal și nu există foliculi sub capsula organelor. Abia după o examinare detaliată și confirmarea diagnosticului, începe tratamentul sindromului adrenogenital.

Sindromul adrenogenital - Tratament

ABC nu este o patologie fatală cu un rezultat fatal, astfel încât probabilitatea de a dezvolta modificări ireversibile în corpul pacientului este extrem de mică. Cu toate acestea, tratamentul modern al sindromului adrenogenital nu se poate lăuda cu eficacitatea și eficiența acestuia. Pacienții cu un astfel de diagnostic sunt obligați să ia medicamente hormonale pe viață pentru a compensa deficiența hormonilor din grupul glucocorticosteroid și pentru a combate sentimentul de inferioritate.

Până în prezent, perspectivele unei astfel de terapii rămân neexplorate, dar există date care indică o probabilitate mare de dezvoltare a patologiilor concomitente ale AHS ale inimii, oaselor, vaselor de sânge, organelor tractului gastro-intestinal și bolilor oncologice. Acest lucru explică necesitatea de a efectua examinări periodice pentru persoanele cu disfuncție a cortexului suprarenal - să facă o radiografie a oaselor, o electrocardiogramă, o ultrasunete a peritoneului etc..

Top